Dalam kehidupan di alam, tidak ada satupun makhluk yang sempurna, sering terlihat kekurangan atau cacat. Kekurangan tersebut secara umum dapat disebut sebagai kelainan, yang bila sedemikian beratnya dapat mengubah pemunculannya. Perubahan yang besar itu akan menghasilkan makhluk yang mungkin menakutkan yang orang awam menyebutnya sebagai monster.
Ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berkaitan dengan “monster” tersebut disebut dengan nama teratologi (bahasa Yunani), teratos berarti monster dan logos berarti ilmu. Dan karena kelainan tersebut lebih banyak terjadi pada masa perkembangan embrio, maka teratologi dianggap sebagai cabang atau bagian dari embriologi.
Kelainan yang kita lihat tersebut, karena proses dan masa terjadinya pada masa perkembangan, disebut pula kelainan perkembangan. Dan biasanya terlihat sejak lahir, sehingga disebut pula sebagai kelainan bawaan atau anomali kongenital ataupun malformasi kongenital.
Istilah kelainan perkembangan/bawaan tersebut merupakan pengertian umum untuk semua bentuk kelainan. Pada awalnya dimaksudkan untuk kelainan bentuk anatomi, tetapi kemudian kelainan fungsi juga dimasukkan.
Teratologi :
Cabang embriologi yang mempelajari perkembangan yang abnormal dan berakhir dengan kelainan (malformasi kongenital).Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang mengandung 47kromosom.
Sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan sekitar 6 % pada anak sampai usia 1 tahun menderita kelainan kongenital
Penyebab malformasi kongenital dapat dibedakan menjadi :
Faktor genetik (kelainan kromosom /gen mutasi)
Faktor non genetik, penyebabnya disebut teratogen.
Faktor genetik sebagai penyebab malformasi
A. Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi:
kelainan jumlah kromosom
kelainan struktur kromosom
kelainan mosaik
B. Malformasi disebabkan mutasi gen
A.1. Kelainan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan yang disebut homolog. Kromosom yang 23 pasang dapat digolongkan autosom (22 pasang) dan kromosom seks (1 pasang). Pasangan kromosom seks pada wanita dan pria berbeda tetapi pasangan autosom sama.
Seorang wanita terdapat 22 pasang kromosom autosom dan XX kromosom seks. Seorang pria mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan XY kromosom seks. Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahan dari jumlah normal yang 46.
Kelainan jumlah kromosom dibagi menjadi :
Aneuploidi : yaitu berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46, yaitu :
hipodiploidi (biasanya 45)
hiperdiploidi (biasanya 47-49)
Poliploidi : yaitu perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari N.
Hipodiploidi :
Monosomi, yaitu jumlah kromosom berkurang satu. Pada embrio yang mengalami kekurangan satu kromosom autosom biasanya akan mati, karenanya monosomi autosom jarang sekali ditemukan pada orang hidup. Sekitar 97% embrio yang kekurangan satu kromosom seks akan mati dan sisanya 3% dapat hidup dengan Syndroma Turner atau disebut pula disgenesis ovarium.
Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang mengandung 47kromosom.
Trisomi Autosom : bila kromosom yang ada 3 adalah autosom. Syndroma Down atau trisomi 21, dengan kromosom nomor 21 ditemukan 3 buah. Selanjutnya dikenal juga trisomi 18 atau Syndroma Edward dan trisomi 13 atau Syndroma Patau.
Dikatakan bahwa kelebihan trisomi ada hubungannya dengan usia ibu yang meningkat. Terutama pada trisomi 21, insidennya 1 dari 2000 kelahiran dari ibu kurang dari 25 tahun, tetapi insidennya menjadi 1 dari 100 kelebihan pada ibu dengan umur lebih dari 40 tahun.
Trisomi kromosom seks : bila terjadi tidak memperlihatkan kelainan fisik yang karakteristik pada waktu bayi atau anak-anak, tetapi baru diketahui setelah dewasa. Pada kelainan XXX (wanita) atau XXY (pria) dapat dibedakan berdasarkan pemeriksaan kromatin seks lengkap, yaitu kromatin X dan kromatin Y.
Tetrasomi dan pentasomi dilaporkan hanya pada kromosom seks. Baik pada wanita dengan XXXX dan XXXXX ataupun pria dengan XXXY, XXYY dan XXXXY biasanya memperlihatkan kelainan mental (mental retardasi) maupun fisik. Semakin banyak jumlah kromosom seksnya semakin parah gangguannya, tetapi kelebihan kromoson seks tidak mengubah jenis kelamin penderita.
Poliploidi
Kelainan poliploidi, sel mengandung jumlah kromosom perlipatan dari haploid (misalnya menjadi 69, 92 kromosom, dsb). Poliploidi menyebabkan abortus spontan.
A.2. Kelainan Struktur Kromosom
Kebanyakan kelainan struktur kromosom disebabkan faktor lingkungan seperti radiasi, bahan kimia, virus.
a. Translokasi
Perpindahan sebagian dari kromosom kepada kromosom lain yang tidak homolog.
Akibat translokasi tidak selalu menyebabkan kelainan perkembangan embrio, sebagai contoh translokasi kromosom 21 ke kromosom 15, maka fenotip dari penderita yang mengalami translokasi ini adalah normal. Kasus demikian ini disebut “carrier”. Lebih kurang 3%-4% pada penderita Sindroma Down ditemukan trisomi translokasi.
b. Dilesi
Apabila suatu kromosom patah, bagian yang patah ini bisa hilang, hal ini disebut dilesi. Dilesi pada lengan pendek kromosom 5 (grup B) menimbulkan sindroma cri du chat Kelainan yang diperlihatkan bila menangis suaranya lemah seperti suara kucing menangis, mikrosefali, retardasi mental berat dan kelainan jantung kongenital.
c. Kromosom cincin
Adalah tipe lain dari dilesi, yaitu kedua ujung kromosom yang berlawanan patah dan ujung-ujung yang tersisa bersatu dan membentuk cincin. Kelainan demikian pernah ditemukan pada sindroma turner (kromosom X) dan pada trisomi 18.
d. Duplikasi
Akibat ada bagian kromosom yang patah dan bagian yang patah ini menempel pada bagian lain dari kromosom, sehingga bagian kromosom yang ditempeli ini mempunyai susunan kromosom sama yang ganda. Penderita tidak memperlihatkan kelainan yang nyata karena tidak ada materi genetik yang hilang.
e. Isokromosom
Apabila pembelahan sentromer terjadi secara transversal (biasanya secara longitudinal), menghasilkan kromosom yang disebut isokromosom, kelainan banyak terjadi pada kromosom X.
Ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berkaitan dengan “monster” tersebut disebut dengan nama teratologi (bahasa Yunani), teratos berarti monster dan logos berarti ilmu. Dan karena kelainan tersebut lebih banyak terjadi pada masa perkembangan embrio, maka teratologi dianggap sebagai cabang atau bagian dari embriologi.
Kelainan yang kita lihat tersebut, karena proses dan masa terjadinya pada masa perkembangan, disebut pula kelainan perkembangan. Dan biasanya terlihat sejak lahir, sehingga disebut pula sebagai kelainan bawaan atau anomali kongenital ataupun malformasi kongenital.
Istilah kelainan perkembangan/bawaan tersebut merupakan pengertian umum untuk semua bentuk kelainan. Pada awalnya dimaksudkan untuk kelainan bentuk anatomi, tetapi kemudian kelainan fungsi juga dimasukkan.
Teratologi :
Cabang embriologi yang mempelajari perkembangan yang abnormal dan berakhir dengan kelainan (malformasi kongenital).Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang mengandung 47kromosom.
Sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan sekitar 6 % pada anak sampai usia 1 tahun menderita kelainan kongenital
Penyebab malformasi kongenital dapat dibedakan menjadi :
Faktor genetik (kelainan kromosom /gen mutasi)
Faktor non genetik, penyebabnya disebut teratogen.
Faktor genetik sebagai penyebab malformasi
A. Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi:
kelainan jumlah kromosom
kelainan struktur kromosom
kelainan mosaik
B. Malformasi disebabkan mutasi gen
A.1. Kelainan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan yang disebut homolog. Kromosom yang 23 pasang dapat digolongkan autosom (22 pasang) dan kromosom seks (1 pasang). Pasangan kromosom seks pada wanita dan pria berbeda tetapi pasangan autosom sama.
Seorang wanita terdapat 22 pasang kromosom autosom dan XX kromosom seks. Seorang pria mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan XY kromosom seks. Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahan dari jumlah normal yang 46.
Kelainan jumlah kromosom dibagi menjadi :
Aneuploidi : yaitu berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46, yaitu :
hipodiploidi (biasanya 45)
hiperdiploidi (biasanya 47-49)
Poliploidi : yaitu perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari N.
Hipodiploidi :
Monosomi, yaitu jumlah kromosom berkurang satu. Pada embrio yang mengalami kekurangan satu kromosom autosom biasanya akan mati, karenanya monosomi autosom jarang sekali ditemukan pada orang hidup. Sekitar 97% embrio yang kekurangan satu kromosom seks akan mati dan sisanya 3% dapat hidup dengan Syndroma Turner atau disebut pula disgenesis ovarium.
Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang mengandung 47kromosom.
Trisomi Autosom : bila kromosom yang ada 3 adalah autosom. Syndroma Down atau trisomi 21, dengan kromosom nomor 21 ditemukan 3 buah. Selanjutnya dikenal juga trisomi 18 atau Syndroma Edward dan trisomi 13 atau Syndroma Patau.
Dikatakan bahwa kelebihan trisomi ada hubungannya dengan usia ibu yang meningkat. Terutama pada trisomi 21, insidennya 1 dari 2000 kelahiran dari ibu kurang dari 25 tahun, tetapi insidennya menjadi 1 dari 100 kelebihan pada ibu dengan umur lebih dari 40 tahun.
Trisomi kromosom seks : bila terjadi tidak memperlihatkan kelainan fisik yang karakteristik pada waktu bayi atau anak-anak, tetapi baru diketahui setelah dewasa. Pada kelainan XXX (wanita) atau XXY (pria) dapat dibedakan berdasarkan pemeriksaan kromatin seks lengkap, yaitu kromatin X dan kromatin Y.
Tetrasomi dan pentasomi dilaporkan hanya pada kromosom seks. Baik pada wanita dengan XXXX dan XXXXX ataupun pria dengan XXXY, XXYY dan XXXXY biasanya memperlihatkan kelainan mental (mental retardasi) maupun fisik. Semakin banyak jumlah kromosom seksnya semakin parah gangguannya, tetapi kelebihan kromoson seks tidak mengubah jenis kelamin penderita.
Poliploidi
Kelainan poliploidi, sel mengandung jumlah kromosom perlipatan dari haploid (misalnya menjadi 69, 92 kromosom, dsb). Poliploidi menyebabkan abortus spontan.
A.2. Kelainan Struktur Kromosom
Kebanyakan kelainan struktur kromosom disebabkan faktor lingkungan seperti radiasi, bahan kimia, virus.
a. Translokasi
Perpindahan sebagian dari kromosom kepada kromosom lain yang tidak homolog.
Akibat translokasi tidak selalu menyebabkan kelainan perkembangan embrio, sebagai contoh translokasi kromosom 21 ke kromosom 15, maka fenotip dari penderita yang mengalami translokasi ini adalah normal. Kasus demikian ini disebut “carrier”. Lebih kurang 3%-4% pada penderita Sindroma Down ditemukan trisomi translokasi.
b. Dilesi
Apabila suatu kromosom patah, bagian yang patah ini bisa hilang, hal ini disebut dilesi. Dilesi pada lengan pendek kromosom 5 (grup B) menimbulkan sindroma cri du chat Kelainan yang diperlihatkan bila menangis suaranya lemah seperti suara kucing menangis, mikrosefali, retardasi mental berat dan kelainan jantung kongenital.
c. Kromosom cincin
Adalah tipe lain dari dilesi, yaitu kedua ujung kromosom yang berlawanan patah dan ujung-ujung yang tersisa bersatu dan membentuk cincin. Kelainan demikian pernah ditemukan pada sindroma turner (kromosom X) dan pada trisomi 18.
d. Duplikasi
Akibat ada bagian kromosom yang patah dan bagian yang patah ini menempel pada bagian lain dari kromosom, sehingga bagian kromosom yang ditempeli ini mempunyai susunan kromosom sama yang ganda. Penderita tidak memperlihatkan kelainan yang nyata karena tidak ada materi genetik yang hilang.
e. Isokromosom
Apabila pembelahan sentromer terjadi secara transversal (biasanya secara longitudinal), menghasilkan kromosom yang disebut isokromosom, kelainan banyak terjadi pada kromosom X.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar